Verbien magazin El tiempo corre hacia atrás y solo lo atan los buenos recuerdos y las buenas acciones. Gilberto Castillo
Actualmente existen muy pocos tratamientos efectivos para la demencia u otras enfermedades degenerativas como la enfermedad de Parkinson o la esclerosis. Todo lo que necesita saber sobre los genes y su influencia en la enfermedad neurodegenerativa
La mayoría de nosotros conocemos o hemos oído hablar del Alzheimer. Se trata de un tipo de enfermedad neurodegenerativa que provoca principalmente problemas de memoria y conducta. Los síntomas suelen desarrollarse alrededor de los 65 años y empeoran con el tiempo, hasta ser tan severos que interfieren con las tareas diarias, volviendo dependiente a la persona afectada.
En un cerebro afectado por la enfermedad de Alzheimer, las neuronas se dañan por la acumulación de proteínas (amiloide y tau) que hacen que pierdan las conexiones entre ellas y, finalmente, provoquen su muerte. Asimismo, actualmente existen muy pocos tratamientos efectivos para la demencia u otras enfermedades degenerativas como la enfermedad de Parkinson o la esclerosis, por ello es de vital importancia conocer los principales factores de riesgo de la enfermedad.
¿Es hereditario el Alzheimer?
Los investigadores han identificado una serie de genes asociados con la enfermedad de Alzheimer que aumentan la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, los factores de riesgo genéticos son solo uno de los factores involucrados en la posibilidad de contraer la enfermedad.
En el 95% de los casos, el Alzheimer es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida que afectan a la persona a lo largo del tiempo. El otro 5% de los casos, definido como Alzheimer precoz o hereditario, suele aparecer antes de los 65 años, con un deterioro más agresivo y/o rápido, debido principalmente a mutaciones en los genes. Se estima que la contribución genética al riesgo de la enfermedad de Alzheimer oscila entre el 60 y el 80% y probablemente consiste en una combinación de alelos comunes y raros con distintos efectos sobre la enfermedad, además de interacciones gen-gen y gen-ambiente.
Investigación actual
En el contexto de la genética humana actual, el desarrollo de nuevas técnicas ha permitido diseñar estudios de cribado del genoma completo identificando más de 80 genes asociados a la enfermedad de Alzheimer, siendo el más destacado el gen APOE, detectado hace casi 30 años. A pesar de ello, estas señales apenas representan el 31% de la variación genética de la enfermedad, lo que deja aún sin aclarar la mayor parte del riesgo genético.
Por otro lado, científicos de la Universidad de Cambridge publicaron en la revista “Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association” que es posible detectar signos de demencia hasta nueve años antes de recibir un diagnóstico realizando una serie de pruebas cognitivas.
Asimismo, un nuevo fármaco para el alzhéimer desarrollado por la compañía farmacéutica japonesa Eisai ha mostrado resultados prometedores en un ensayo clínico a gran escala, reduciendo el deterioro cognitivo en un 27%. (elmundoalinstante.com).
